Genetische oorzaak autisme komt in beeld
Een grote doorbraak in het autismeonderzoek. Wetenschappers identificeerden voor het eerst een genvariant die een significante invloed heeft op de ontwikkeling van autisme, zo meldt het vakblad Nature. Het gen is een variant op het bestaande gen CDH10. CDH10 speelt een belangrijke rol bij het aanleren van taal, spraak en sociale vaardigheden.
Wetenschappers vermoeden al jaren dat genen een rol spelen bij het ontstaan vanautisme. Zo komt de aandoening vaak meerdere keren voor in één familie. Maar het menselijk genoom is groot. Het lukte genetici nog niet eerder om genen te vinden die bij iedere patiënt afweken.
Twee nieuwe studies geven nu een goed aanknopingspunt voor de genetische oorzaak van autisme. De eerste studie meldt dat autistische kinderen vaker een genetische afwijking hebben in het gen CDH10. Dit gen is verantwoordelijk voor verbindingen tussen zenuwcellen. Voor de twee studies bundelden meer dan dertig Amerikaanse instituten hun krachten.
Een goede verbinding tussen zenuwcellen in het brein is vitaal voor de juiste communicatie tussen de cellen. Bij autisten gaat het juist daar vaak fout.
Hoewel het gen CDH10 waarschijnlijk niet in zijn eentje zorgt voor autisme, kan het wel een grote bijdrage leveren. Hakon Hakonarson, één van de onderzoekers en hoofd van hetCentrum voor Toegepaste Genomics bij het kinderziekenhuis van Philadelphia, zegt: “Vermoedelijk draagt deze genvariant bij aan maar liefst vijftien procent van alle gevallen van autisme in Amerika.”
Slechte verbinding
In de tweede studie gingen wetenschappers op zoek naar ontbrekende of overtollige stukjes DNA die een kind vatbaar maken voor autisme. Ze troffen variaties aan in het DNA bij twee processen die allebei betrokken zijn bij het maken en verbreken van verbindingen tussen zenuwcellen. Net als de eerste studie dus. De resultaten wijzen er sterk op dat de oorzaak van autisme ligt bij slechte verbindingen tussen zenuwcellen. De genen die deze verbindingen maken en breken worden voor de geboorte en tijdens de eerste levensjaren actief.
De onderzoekers gingen voor deze resultaten niet over één nacht ijs. Sterker nog, de studies waren de grootsten ooit op het gebied van autismeonderzoek. Meer dan dertig instituten scanden het DNA van 3100 mensen van over de hele wereld. Alle deelnemers kwamen uit een gezin met minstens twee autistische kinderen.
Autisme is de bekendste aandoening in het autismespectrum. Een autistisch persoon kan vaak minder goed mondeling communiceren, mist bepaalde sociale vaardigheden en vertoont afwijkend gedrag. Autisme lijkt wijdverspreider dan ooit – momenteel is bij 1 op de 150 Amerikaanse kinderen autisme vastgesteld.
Bron: http://www.kennislink.nl/publicaties/genetische-oorzaak-autisme-komt-in-beeld
Beautiful Mind 